جينياتي سڃاڻپ ڇاتيءَ جو ڪينسر - جين (26)

جينياتي سڃاڻپ ڇاتيءَ جو ڪينسر - جين (26)

”دريا خان سنڌي“

ڄاڻڻ کان اڳ اهو فيصلو ڪري وٺو تہ ڇا اوهان ان علم جو بار کڻي بہ سگھندا يا نہ؟ پڙهڻ ۽ لکڻ ميڊيڪل سائنس ۾ جين جا هي ٻہ پاسا حقيقتون آهن. جينز کي پڙهي مستقبل ۾ ٿيندڙ بيمارين جي اڳڪٿي ڪري سگهجي ٿي، ۽ جينز ۾ لکڻ  يعني انهن ۾ تبديلي ڪري انهن بيمارين کي روڪي بہ سگهجي ٿو. سري لنڪا جي آشي ڊي سلوا ۽ پوءِ سنٿيا ڪٽشال اهو پهريون ٻار هئو، جن کي ADA نالي موذي مرض جي علاج لاءِ جين ٿراپي جو تجربو ڪيو ويو. جينز ۾ تبديلي آڻي علاج ڪرڻ جي اها پهرين ڪوشش هئي.17 سيپٽمبر 1999ع تي جڏهن 18 ورهين جي جيسي گلسنگر جي جگر جي علاج جي ڪوشش کانپوءِ سندس فوتگي ٿي، ۽ ان کانپوءِ ان تجرباتي عمل جي جلدبازي ۽ لاپرواهيءَ جا تفصيل سامهون آيا، تہ جين ٿراپي جو هي خوبصورت خيال هڪ بدنما تجربو بڻجي ويو. ان سان ڪيترن ماڻهن جا ڪيريئر ختم ٿي ويا. ۽ هڪ ڏهاڪي تائين ان شعبي ۾ خاموشي ڇانيل رهي. ٻئي طرف، جينز کي "پڙهڻ" واري سائنس تيزيءَ سان اڳتي وڌندي رهي. اهو "جينيياتي سڃاڻپ“جو شعبو هو. ايڪويھ صدي جي شروعات ۾ جينيٽڪ ماهر نتنيون دريافتون ڪري رهيا هئا. ڳجهائي ۽ اسرار ڀرين بيمارين جا سبب ڳوليا پئي ويا، اهي بہ جن کي اڳ ۾ جين سان جوڙڻ ممڪن نہ سمجهيو ويندو هو. اهي دريافتون تہ سٺيون ۽ نيون ٽيڪنالاجيون پيدا ڪري سگهن ٿيون، پر ساڳئي وقت انن ماهرن جي اڳيان طب ۽ اخلاق جي تاريخ جي ڏکين سوالن کي پڻ روشن ڪري ڇڏيو. جيئن تہ جينيٽڪ ماهر ايرڪ ٽوپول چون ٿا:

"جينيياتي ٽيسٽ دراصل اخلاقي ٽيسٽ بہ آهن. جڏهن توهان مستقبل جي خطري جو ٽيسٽ ڪرائڻ جو فيصلو ڪندا آهيو، تڏهن توهان پاڻ کان اهو سوال بہ پڇندا آهيو تہ : مان پنهنجي مستقبل لاءِ ڪهڙي قسم جو خطرو وٺڻ لاءِ تيار آهيان؟"

مسئلو ڇا آهي؟ اچو تہ ٽن مثالن سان سمجهيون. ڇاتيءَ جو ڪينسر ڇو ٿيندو آهي؟ 1978ع ۾ جڏهن ڪينسر انسٽيٽيوٽ ان بيماريءَ تي سروي ڪرائي، تڏهن ڪا واضح راءِ موجود نہ هئي. ڪينسر جي ماهرن مان ڪجھ جو خيال هو تہ اهو وائرس جي ڪري ٿيندو آهي، جيڪو مانع حمل گورين جي وڌندڙ استعمال سان سرگرم ٿيندو آهي.ڪجھ ماهرن ان لاءِ دٻاءُ (اسٽريس) ۽ کاڌ خوراڪ کي ذميوار قرار ڏيندا هئا. انهن ڏينهن ۾ ميري ڪلئير ڪنگ (Mary-Claire King) ان موضوع تي ڊيٽا گڏ ڪرڻ جي ڪم ۾ لڳل هئي. 1988ع تائين هن ڪيترن ئي خاندانن جو ڊيٽا گڏ ڪيو، تجزيي مان اهو ظاهر ٿيو تہ ڇاتيءَ جي ڪينسر جو واسطو جينيات سان آهي. پر سوال اهو هو تہ ڪهڙي جين سان؟ رياضيءَ واري ٽيڪنيڪ استعمال ڪندي ڪنگ 1988ع ۾ آخرڪار ان جين تائين پهچي وئي. اهو جين ڪروموسوم 17 سان  لاڳاپيل هو. ڇاتيءَ جي ڪينسر سان واسطو هجڻ ڪري ان جو نالو رکيو ويو BRCA1. هاڻي اهو جين الڳ ڪرڻو هو تہ جيئن ان جو تفصيلي مطالعو ڪري سگهون. پوليمريز چين رياڪشن" نالي ٽيڪنيڪ جي ذريعي ان جين جون لکين ڪاپيون ٽيسٽ ٽيوب ۾ تيار ڪيون ويون.ان جو مطالعو ممڪن ٿي ويو. 1994ع ۾ "Myriad Genetics" نالي ڪمپني ان جين کي الڳ ڪرڻ ۾ ڪامياب ٿي. 1996ع ۾ ان جو جينيٽڪ ٽيسٽ بہ تيار ٿي ويو. هن ٽيسٽ ذريعي اها سڃاڻپ ممڪن ٿي تہ ڇا ڪنهن عورت ۾ BRCA1 جين جي اهڙي تبديلي (ڦيرگهير) آهي، جيڪا ڇاتيءَ جي ڪينسر جو سبب بڻجي سگهجي ٿي؟

ٽيسٽ سادو آهي: عورت ڪنهن جينيٽڪ ڪائونسلر وٽ وڃي ٿي. جيڪڏهن سندس خانداني تاريخ کي ڏسندي ڪائونسلر ٽيسٽ ڪرائڻ جي منظوري ڏئي، تہ سندس وات مان سيل وٺي ليبارٽري موڪليا ويندا. ليبارٽري PCR ذريعي ان جون ڪاپيون ٺاهي، جين جي ترتيب ذريعي نتيجو ٻڌائيندي. نتيجو ٽي قسم جا ٿي سگهن ٿا، "نارمل"، "ميئوٽيڊ"، يا "نامعلوم" (نامعلوم ان لاءِ، جو سڀني مييوٽيشنز کي واضح طور درجهبندي نہ ڪري سگهيو آهي).

اهو سڀ پڙهڻ سولو لڳو؟ هاڻي ايندڙ سوال، ڄاڻڻ کان پوءِ، ڇا ڪرڻو آهي؟ جن عورتن ۾ هي ميوٽيشن يعني ڦيرگهير موجود آهي، انهن ۾ زندگيءَ رهندي ڇاتيءَ جي ڪينسر ٿيڻ جو امڪان ستر کان اسي سيڪڙو تائين هوندو آهي.اهو مڪمل پڪ وارو نہ آهي، تنهن ڪري ان کي نامڪمل دخل چئبو آهي. پر اها ڄاڻ نہ ٿي ملي تہ ڪينسر ڪڏهن ٿيندو؟ ڪيئن ٿيندو؟ ڇا اهو 30 ورهين جي عمر ۾ ايترو جارحاڻو ٿيندو جو آپريشن بہ ممڪن نہ هوندو؟ يا 50 ورهين ۾، اهڙو، جيڪو ٿراپي سان ٺيڪ ٿي سگهي؟ يا وري 75 ورهين ۾ هلڪو سلگندو رهندڙ قسم؟ يا وري ڪڏهن بہ نہ ٿيندو؟ جيڪا عورت ان جي ڄاڻ حاصل ڪري ٿي، ان لاءِ اخلاقي سوال بہ پيدا ٿين ٿا: ڇا کيس پنهنجي ڀينرن کي بہ ٻڌائڻ گهرجي تہ هوءَ ٽيسٽ ڪرائين؟ ڇا کيس پنهنجي پڦي يا ويجھڙائيءَ رشتو رکندڙ سئوٽ کي بہ اطلاع ڏيڻ گهرجي؟ ۽ ان کان بہ وڏو مسئلو: علاج جو ڪهڙو رستو چونڊجي؟ آپريشن ڪرايو وڃي (مثال، ماسٽيڪٽومي) تہ جيئن خطرو گھڻو گهٽجي وڃي؟ يا انتظار ڪيو وڃي؟ يا باقاعدي اسڪريننگ ٽيسٽ ڪرايا وڃن؟ يا هارمونل دوا (جهڙوڪ Tamoxifen) وٺڻ شروع ڪجي، جيڪا ڪجھ قسمن جي ڪينسر جو خطرو گهٽائي ٿي؟ اهو سڀ ڪجھ ايترو پيچيدھ ڇو آهي؟ ان جو هڪ سبب BRCA1 جين جي حياتياتي فطرت آهي. هي جين هڪ اهڙو پروٽين پيدا ڪري ٿي، جيڪا ڊي اين اي جي مرمت ۾ اهم ڪردار ادا ڪري ٿي. جيڪڏهن ڪنهن سيل ۾ ڊي اين اي جو تارو ٽُٽي پوي، تہ اهو گھڻو خطرناڪ هوندو آهي، زندگيءَ وڃائجي سگهي ٿي، جيڪا ان لاءِ بحران جي برابر هوندي. ان حالت ۾ BRCA1 پروٽين کي گھرايو ويندو آهي تہ جيئن اهو ٽٽل حصو مرمت ڪري. جيڪي ماڻهو BRCA1 جين جو صحيح نسخو نارمل رکندا آهن، انهن ۾ هي پروٽين ٻين درجنين مرمتي پروٽينز کي سڏ ڪري گڏ ڪري ڇڏيندي آهي، تہ جيئن انهي مهل ٽٽل جڳھ ٺيڪ ٿئي. پر جن ماڻهن ۾ هي جين ميوٽيشن يعني ڦيرگهير وارو آهي، انهن ۾ اها پروٽين صحيح طريقي سان ڪم ناهي ڪندي. ان نتيجي ۾ ڊي اين اي جي مرمت نہ ٿي سگهندي آهي. اڳين ڦيرگهير لاءِ زمين تيار ٿي ويندي آهي، جيئن باھ تي تيل هاريو وڃي. جيڪڏهن سيل اندر واڌ جي ڪنٽرول ۽ توانائيءَ جي نظامن تي بہ اثر پوي، تہ نتيجو ڇاتيءَ جي ڪينسر جي صورت ۾ ظاهر ٿيندو آهي.

ڪينسر ٿيڻ لاءِ صرف هڪ ڌڳ نہ، پر ڪيترائي عمل گهربل هوندا آهن، ماحولياتي اثر، مثال طور: ايڪسري جيڪو ڊي اين اي کي نقصان پهچائڻ وارو ايجنٽ آهي، ان جي موجودگي ڦيرگهير جا انگ اکر وڌائي سگهي ٿي."چانس" جو ڪردار، ڇاڪاڻ تہ ڦيرگهير آزاد هوندي آهي ٻيون جينز جيڪي مرمت ۾ حصو وٺن ٿيون يا BRCA1 کي سگنل ڏين ٿيون اهي ان عمل تي اثرانداز ٿين ٿيون. ڇاتيءَ جي ڪينسر جي جيني ويئرئيشن جي سڃاڻپ مستقبل جي اڳڪٿي تہ ڪري ٿي، پر هي سسٽڪ فائبروسس يا هٽنگٽن بيماريءَ وانگر ناهي، جتي هڪ جين ئي مڪمل فيصلي جي طاقت رکي ٿي.BRCA1 جي ڦيرگهير جي ڄاڻ عورت جي زندگي بدلائي سگھي ٿي، پر اهو مستقبل اڃا بہ غير يقيني، اڻڄاتل ۽ ڏکيو آهي. ڪجھ عورتن لاءِ هي سڃاڻپ سندن زندگيءَ جو رخ بدلائيندڙ واقعو هوندي آهي، اهي جذباتي طور ڪمزور ٿي پونديون آهن. ڇا اهي عورتون ان ڄاڻ سان زندگي گذارڻ چاهينديون؟ اهڙي بيماريءَ جي موجودگيءَ سان، جيڪا اڃا لڳي ئي ناهي؟ تلوار جيان مٿي لٽڪندڙ خطري کي زندگيءَ جو حصو ڪيئن بڻائينديون؟ اهي سڀ سوال، ان ڄاڻ کان اڳ پڇجڻ وارا آهن.

"جينيياتي ٽيسٽ اخلاقي ٽيسٽ بہ آهن جڏهن توهان مستقبل جي خطري جو اندازو لڳائڻ جو فيصلو ڪندا آهيو، تڏهن پاڻ کان اهو بہ پڇڻو پوندو تہ، مان پنهنجي مستقبل لاءِ ڪهڙي قسم جو خطرو وٺڻ لاءِ تيار آهيان؟"هي مثال ان علم جو پهريون ڌڳ آهي.

هلندڙ...

بائيولوجي ۽ ٽيڪنالوجي - جين (25)

https://www.facebook.com/share/p/178b7xjyw8/