انساني جینوم - جَڻوٺو جو منصوبو ۔ جین (18)

انساني جینوم - جَڻوٺو جو منصوبو ۔ جین (18)

”دريا خان سنڌي“

سائنس ۽ ٽيڪنالوجي جي تاريخ ۾ ٿيڻ وارا بريڪ ٿرو ٻن قسمن جا رهيا آهن، هڪ اسڪيل جو بدلڻ جتي سائز ۽ اسڪيل کي وڌائي ڪري ڪاميابي حاصل ڪئي وئي، چنڊ تي وڃڻ وارو راڪٽ چنڊ جي طرف ڏا سٺي اڏام ڪرڻ وارو جيٽ جهاز هيو، ۽ ٻيو تصور جو بدلڻ جيڪو ڪنھن انقلابي تصور ۽ خيال سان ممڪن ٿيو، اسڪيل جي بدلڻ جو تصور بدلڻ ممڪن ڪندا آهن ۽ نئي تصورات اسڪيل جي گهرج ڪندا آهن، هي هٿ ۾ هٿ وجهي ڪري هلندو آهي 

خورد بين بصري دنيا جي هيٺان جي دنيا کي کوليو، گهرڙي سيل تائين پهچايو، گهرڙي جي اندروني اٽاموني ۽ فزيولوجي تي سوال بيهاريا، ۽ پوءِ انجي ڳولها ۾ وڌيڪ طاقتور خوردبين جي ضرورت محسوس ٿي ۽ اهوئي بڻايو ويون تہ اهو گهرڙي جي اندر جي دنيا جي کوج لڳائين، جينيات ۾ ان طرح جو بدلڻ 1970ع ۽ 1980ع جي ڏهاڪي ۾ آيو، جين جي ڪلوننگ، انکي ورڇ ڪرڻ، جينياتي انجينيرنگ، جين ريگوليشن ۾ تبديلي، جين کي ميپ ڪرڻ، ڪيترن جينز کي الڳ ڪيو ويو، ۽ انھن کي ڪلون ڪيو ويو، پر ڪنھن جاندار جي جينز جو مڪمل ڪيٽالاگ تيار ڪرڻ؟ انجي ٽيڪنالوجي تہ موجود هئي پر انجو ڪم ڪرڻ؟ هي هڪ گهڻو ئي وڏو منصوبو هجي ها، 1977ع ۾ فريڊ سينگر جن فائي ايڪس وائرس جو جينوم - جڻوٺو سيڪونس ڪيو، ان ۾ 5,386 ويھ پئير هيا هي ان وقت جي جين سيڪونس ڪرڻ جي صلاحيت جي حد هئي، انساني جينوم - جڻوٺو ٽي ارب کان وڌيڪ ويھ جوڙڻ تي مشتمل آهي، پوڻا چار لک ڀيرا وڌيڪ، ان سان اڳئي ڏهاڪن ۾ ان ٽيڪنالوجيز ۾ اچڻ واري اسڪيل جي تبديلي هئي 

هنٽنگٽن بيماري جي جين جي پتو لڳائيندي پنجويھ ورهين لڳا هيا، ڇاتي جي ڪينسر جو سبب بڻجڻ واري پهرين جين BRCA1 جي سڃاڻپ 1994ع ۾ ٿي هئي، عام خيال هاڻي اهو بڻجڻ لڳو هو تہ سنگل جين جينيٽڪس وڌيڪ پري تائين وٺي نہ سگهندي، جيمز واٽسن هاڻ ان خيال جي وڪالت ڪري رهيا هيا تہ هڪ ڀيرو پوري انساني جينوم- جڻوٺو کي سيڪوئنس ڪيو وڃي پهريان کان وٺي ڪري آخري نيوڪليئوٽائيڊز کي، ٽي ارب بيسز جو نقشو جنهن ۾ سڀ ڪجھ هجي ۽ پوءِ هر دريافت ان نقشي تي نوٽ جيان لڳائي وڃي، هڪ نارمل نقشي مان ايبنارمل کي ٿڌو ڪري سگهجي،” دير ڪرڻ جي بجائي انکي جغرافيا جيان وڌائي وڃي سگهبو“

هڪ بيماري ۽ هڪ جين جو طريقو مونوجينيٽڪ بيمارين جي لاءِ تہ صحيح هيو پر اهڙي بيمارين جي تعداد گهڻي گهٽ آهي، جينياتي بيمارين جو سبب جينوم - جڻوٺو ۾ وکريل جينز کي پاڻ ۾ ملي ڪري ٿيڻ واري انٽرايڪشن ٿيندو آهي، ڇاتي جي سرطان ۾ ورتل هڪ ئي عورت کي ٻن الڳ جڳهن مان ورتا ويندڙ سيمپل جو گهڻو مختلف ميوٽيشن ڦير گهير رکڻ ممڪن آهي، ڪينسر کي سمجهڻ جي لاءِ پوري جينوم کي سمجهڻ ضروري آهي، نہ تہ انفرادي جين کي، ۽ ڪنھن ڪينسر جينيسسٽ جي لاءِ هي ان وقت تائين ممڪن ناهي جڏهن تائين نارمل جو نقشو سامهون نہ هجي 

شيزوفرينيا، وارثتي بيماريون، ڏوھ تي لهڻ، ذهني مرض، ذهانت، اخلاقي ڪرپشن، نشي ڪرڻ جو رجحان، صبر تشدد؟ ڇا انکي جينوم- جڻوٺو مان ڪڍيو وڃي سگهجي ٿو؟ هومو اسپييئن جي ماليڪيولر بائيولوجي؟ 

گلبرٽ جن تخمينو لڳايو هو تہ ان منصوبي تي ٽي ارب ڊالر خرچ ايندو، هي گهڻو وڏو خرچ آهي، ڇا ان مان نڪرڻ وارا نتيجا ايترا اهم آهي تہ هي خرچ ڪيو وڃي؟ اپالو پروگرام تي چار لک ماڻهن ڪم ڪيو هيو ۽ سو ارب ڊالر خرچ ڪيو ويو هيو، اسان چنڊ تائين پهچي وياسين، ڇا پنهنجي اندر بہ پهچڻ چاهينداسين؟ 

هي اهو پسمنظر هيو جنهن ۾ ٿيڻ وارا بحث ۽ آمريڪي پارليمنٽ ۾ ٿيڻ واري سوال جي جواب کانپوءِ انجي منظوري ڏني وئي، قومي اداري صحت کي منصوبي جي ليڊ ايجنسي بڻايو ويو، توانائي جي اداري جو ڪردار رکيو ويو، واٽسن انجا سربراھ بڻيا، پوءِ ان ۾ برطانيا، فرانس، چين، جاپان ۽ جرمني جي سائسندانن ان منصوبي ۾ شموليت ماڻي ورتي 

جنوري 1989ع کي ٻاهرن ماڻهن جي ايڊوائزري ڪونسل جي اداري صحت جي ڪانفرنس روم ۾ ملاقات ٿي،”اڄ انساني بائيولوجي جي اھم ترين ڪم جي شروعات ڪري رهيا آهيون، ڪجھ بہ هجي، هي وڏو ايڊونچر آهي، هڪ انمول ۽ ڪڏهن نہ ختم ٿيڻ واري سعي، ۽ جڏهن اسان پنهنجو ڪم ختم ڪري ڇڏينداسين تہ ڪو ٻيو اٿندو ۽ چوندو، هلو، هاڻ اسان پنهنجو ڪم شروع ڪريو ٿا“

ان منصوبي کي پهريون سرپرائز جين نہ بلڪ هڪ نيوروبائيولوجسٽ جن ڏنو، ڪريگ وينٽر جي شهرت ناممڪن ڪمن ۾ ٿپو لڳائي ڏيڻ جي هئي، انهن جين سيڪوئنس ڪرڻ جو هڪ شارٽ ڪٽ ڳولهيو هيو، جيڪو جين جي حصا وکري ڪري ان مان ايڪٽو حصن کي سيڪوئنس ڪرڻ جو هيو، ۽ اهو ان طريقي سان هڪ ۽ منصوبي ۾ دماغ بابت ڪجھ جين پڙهڻ گهرندا هيا، ۽ انجو پيٽنٽ ڪرائڻ گهرندا هيا، وڏي تنازعي کانپوءِ وينٽر جن اداري صحت کي 1992ع ۾ ڇڏي ڪري پنهنجي تنظيم بڻائي ورتي جيڪا انسٽيٽيوٽ فار جينوم جڻوٺو ريسرچ هئي، ان اداري 1995ع ۾ نمونيا جي بيڪٽيريا جو جينوم - جڻوٺو معلوم ڪري ورتو، هي ادارو هاڻي جينوم جڻوٺو پراجيڪٽ جي مقابلي هيو، ان شارٽ ڪٽ واري طريقي سان جينوم- جڻوٺو منصوبي جا ڪيترا سائنسدان متفق نہ هيا، نقادون موجب ان سان غلطي رهي وڃڻ جو ۽ ڪجھ رهجي وڃڻ جو امڪان هيو، ايتري اهم منصوبي ۾ هي رسڪ نہ وٺي سگهجي پيو 

جينوم - جڻوٺو منصوبي ۾ جاري ڪيترن قسمن جي جهيڙڻ سبب واٽسن جن 1993 ۾ منصوبي ڊائريڪٽر جي حيثيت تان استعيفا ڏئي ڇڏيو، انھن جي جڳھ فرانسس ڪولنز اچي ويا، چيو ويندو آهي تہ جيڪڏھن جينوم - جڻوٺو منصوبي کي ڪولنز نہ ملن ها تہ انکي ڪولنز ايجاد ڪرڻ جي ضرورت پئجي وڃي ها، جينيات جا گهڻا ئي قابل سائنسدان جنن اسسٽڪ فائبروسس جي جين ڪلون ڪئي هئي، ڪٽر مذهبي، محتاط، ڳالھ ڪرڻ ۾ ۽ پيغام پهچائڻ ۾ هوشيار، تحمل مزاج ۽ هڪ اهل منتظم، هي چيلينج جهڙو انھن لاءِ بڻيو هيو 

جينوم - جڻوٺو منصوبي ۾ هڪ ڪم ساپن تي ڪيو وڃي رهيو هيو، وورم جينوم جڻوٺو منصوبي تي ڪاميابي ڊسمبر 1998ع جو ٿي، هي پهريون گهڻائي خلوي جاندار هيو جنهن جو جينوم - جڻوٺو پڙهيو ويو هيو، انجو منهن، آنڊا، مشڪون هونديون آهن،  نورس نظام ۽ ننڍو کن دماغ بہ ھوندو آھي، هي ڇوهي سگهي ٿو، محسوس ڪري سگهي ٿو، حرڪت ڪري سگهي ٿو، زهريلي شيءِ محسوس ڪري مٿي تي هٽائي ڇڏيندو آهي، ٻين ساپن ۾ ميل ملاپ رکندو آهي، ٿي سگهي ٿو تہ خوراڪ جي گهٽتائي تہ بيچيني بہ محسوس ڪندو هجي ۽ ملي وڃڻ تي خوشي جي ڪا لهر بہ، انجا 18,891 جين هيا، انھن مان 36 سيڪڙو اوڙها پروٽين بڻائيندا هيا جيڪي انسانن جهڙا ٿيندا آهن، ڏھ ھزار جين اهڙا هيا جن جي انسانن سان مشابهت نہ هئي، انجا خالي ڏھ سيڪڙو اهڙا جين هيا جن جي مشابهت بيڪٽيريا جي جين سان هئي، باقي نوي سيڪڙو جو واسطو جسم بنائڻ سان هيو جيڪو بيڪٽيريا ۾ ناهي، هي هڪ گهرڙي کان گهڻائي خلوي جي طرف سفر جي دوران ٿيڻ واري ارتقائي جدتن جي برسٽ جو نشان هيو 

انساني جينوم - جڻوٺو جي طرح هڪ ساپي جي جين بہ ڪيترا ڪارگذاري ڪندي هئي ۽ هڪ فنڪشن ڪيترائي جينز ملي ڪري ڪندي هئي، ڏھ ھزار نئي پروٽينز ۽ ڏھ ھزار نئي فنڪشنز جي دريافت ئي انهي منصوبي  جي اهميت اجاگر ڪندا هيا پر سڀ کان وڌيڪ حيران ڪندڙ شيءِ اهوئي جينز هيا جيڪي ڪو پروٽين نہ بڻائيندا هيا بلڪ آر اين اي پيغامن بنائڻ واري نان ڪوڊنگ جينز هيا، هي جينوم - جڻوٺو ۾ وکري پوندا هيا پر ڪجھ جڳهن تي وڌيڪ، ڪجھ جو فنڪشن معلوم هيو جيئن تہ رائبوسوم ( جيڪو پروٽين بنائڻ جي ڪم ايندو آهي) ڪجھ مائيڪرو آر اين اي هيا جيڪي گهڻي ئي خاص سان ڪجھ جينز کي ريگوليٽ ڪندو آهي ڪيترن جو فنڪشن ۽ اهميت نامعلوم هئي 

جنھن شيءِ کي ان سڀ کان ظاهري طريقي سان اجاگر ڪيو، اهو هي تہ اهميت هڪ جين جي ناهي، بلڪ پوري جينوم - جڻوٺو جي آهي 

انساني جينوم - جڻوٺو منصوبو هاڻي هڪ ڇوٿائي ڪم مڪمل ڪري چڪو هيو، ڪروموزوم 22 کي مڪمل پڙهيو وڃي چڪو هيو، انجي ڪنفرميشن ڪئي وڃي رهي هئي

جڏهن ٻئي طرف وينٽر جن پنهنجو نيو ادارو سيلرا جي نالي تي ٺاهي ورتو هيو، مقابلو جاري هيو، سيلرا جن پنهنجو وڏو اعلان 17 سپٽمبر 1999ع جو ڪيو، ساپي جي جينوم - جڻوٺو کي نون مهينن کانپوءِ اعلان ڪيو تہ هي پنهنجي تڪنيڪ سان فروٽ فلائي جو جينوم مڪمل ڪري چڪا آهن ۽ هي پورو ڪم خالي يارهن مهينن ۾ ٿيو آهي ۽ انساني ڊي اين اي جي سيڪونسنگ شروع ڪري ڇڏي آهي هي ڪم اندازي کان وڌيڪ سولو لڳي رهيو آهي، مارچ 2000ع”سائنس“ جا اسپيشل رسالي ۾ مکهي جو جينوم - جڻوٺو پڌرو ڪيو ويو، وينٽير جي شاٽ گن طريقي جا عيب بين بہ ان ڊيٽا جي ڪوالٽي ۽ گهرائي مان متاثر ٿيڻ کانسواءِ نہ رهي سگهيا

 

انسانن ۾ جيڪي 289 جينز جي سڃاڻپ ٿي چڪي هئي، ان مکهي ۾ ان مان 177 موجود هيون، هيموفيليا يا اسڪل سيل انيميا جي جين نہ هئي (مکهي ۾ ڳاڙهو رنگ ناهي هوندو) پر اهوئي جينز جيڪي وڏي آنڊي جي ڪينسر، ٽي سيڪس بيماري، ڇاتي جي سرطان، الزائمر، پارڪنسن، ڊيابيطس،ڊسٽروفي ۾ ملوث هيون، اهوئي مکهي ۾ بہ هيون

چار ٽنگهن، ٻن پيرن ۽ ارتقا ۾ ڪروڙين سال جي فرق باوجود انسان ۽ مکهي ڪيترائي جينياتي نيٽ ورڪ ۽ ڪور پاٿ وي ونڊ ڪندا هيا 

هڪ ٻئي وڏي حيرت انگيز دريافت انجي جينوم - جڻوٺو جو سائز هو، مکين جي بائيولوجسٽس جي توقع جي خلاف مکهي ۾ خالي 13,601 جينز هيا، ساپي مان پنج هزار گهٽ، خالي تيرهن هزار جينز مان هڪ جاندار بڻجي ويو هيو، جيڪو ساٿي ڳولها ڪندو هيو، پوڙهو ٿيندو هيو، اڳئي نسل پيدا ڪندو هيو، شربت پيندو هيو، سونگهي سگهندو هيو، ڏسي سگهندو هيو، ڇوهي سگهندو هيو ۽ پچيل ميون جي خواهش رکندڙ هيو”ڳجهائي جو واسطو جينز جي تعداد سان ناهي، تنظيم سان آهي، موکي لڳي ٿو تہ اسانکي انسانن ۾ بہ انهي قسم جا جينوم - جڻوٺو ملندو، هڪ جهاز تختن سان نہ، هي تنظيم سان بڻجندو آهي“

 

هيومن جينوم - جڻوٺو منصوبي تي ڪم رفتار وٺي رهيو هيو، سينگر جن ٽن سال ۾ هڪ قسم جي وائرس جا جينوم جڻوٺو مڪمل ڪيو هيو، ايترو ڪم هاڻي پنجويھ سيڪنڊ ۾ ٿي ويندو هيو، سيلرا ۽ هيومن جينوم - جڻوٺو منصوبي ٻنهي ۾ زوردار مقابلو هيو، مئي 2000ع جو انجي وچ معاملو طئي ڪرائڻ جي لاءِ صدر بل ڪلنٽن جن پيٽرينو کي چيو، ڪولنز ۽ وينٽر جي وچ ملاقاتن ۾ ڪجھ مفاهمت ٿيندي، هڪ گڏيل اعلان ڪرڻ جي تاريخ طئي ڪئي وئي 

بل ڪلنٽن، ٽوني هلئير، واٽسن، وينٽر کان سواءِ ان منصوبي تي ڪم ڪرڻ وارا اهم ماڻهن هي اعلان 26 جون 2000ع کي ملي ڪري ڪيو،”اڄ اسان پهريون سروي ختم ٿيڻ جو جشن ملهائي رهيا آهيون، اسان هڪ نقشو تيار ڪرڻ وٺڻ جي ويجهو آهيون، بلاشبو هي انساني تاريخ جو اهم ترين نقشو هوندو“

هيومن جينوم - جڻوٺو منصوبو 15 فروري 2001ع جو”نيچر“ جڏهن تہ سيلرا جن 16 فروري جو”سائنس“ ۾ پنهنجا پيپر پڌرا ڪرايا، ان ڀاڳي وڏي ۽ پوري رسالي جي سائز جا هيا

نيچر انجي شروعات هنن لفظ کان ڪيو هيو 

”ويھي صدي جي شروعات مينڊيل جي وراثتي قائدن مان ٿيو هيو جيڪو فطرت کي سمجهڻ جي سائنسي ڳولها جو ٻارڻ بڻي، ويهي صدي جي سائنسي ترقي کي چئن آڌار ۾ ورڇ ڪري سگهجي ٿو، پهرين دور ۾ انجي گهرڙي بنياد سمجهي وئي، ٻئي ۾ ماليڪيولر بنياد ۽ ڊي اين اي، ٽئين انجي انفارميشن جي بنياد جو جينياتي ڪوڊ هيو، ان سان اسان معلوم ڪيو تہ انجو بائيولوجيڪل مڪينزم ڇا آهي، جاندار ڪيئن بڻجندا آهن، ڊي اين اي ري ڪمبي نشين اتفاق ۽ ڪلوننگ ٿي ۽ سيڪيونسنگ، هاڻي اسان چوٿين دور جي شروعات تي بيٺل آهيون جيڪو جينومڪس جو دور آهي، جاندارن جي پوري جينوم جو تجزيو جنهن ۾ انسان بہ شامل آهن، فلسفي ۾ هڪ پراڻي ڳالھ آهي تہ هڪ ذهين مشين ڪڏهن پنهنجي هدايتي ڪتاب کي سمجھ سگهي ٿي؟ انسان جي لاءِ، هي ڪتاب تہ هاڻي مڪمل آهي، انکي پڙهي ڪري ان مان معني ڪڍڻ ۽ انکي سمجهي وٺڻ هاڻي هڪ الڳ چيلينج آهي.“

رقص جي آفت - جين (17)

https://www.facebook.com/groups/ScienceJeDuniya/permalink/2720944358187638/

جينوم جي معني سائين اصغر ساگر جي ٿورن سان 

genome جڻوٺو

https://m.facebook.com/groups/285222902411181?view=permalink&id=477798259820310

هلندڙ....