رقص جي آفت ۔ جین (17)

رقص جي آفت ۔ جین (17)

”دريا خان سنڌي“

زندگي جا ٽيھ سال يا چاليھ سال تہ صحيح گذرندا آهن، پوءِ بہ ڪڏهن ڪڏهن ٿيڻ واري مزاج  جي تبديلي، ماڻهن کان ڌار رهڻ جي خواهش، آهستي آهستي ڪنھن عضوي جو ڦڙڪڻ، پوءِ اهو وڌي وڃڻ، ايستائين جو ڪا شيءِ پڪڙجڻ بہ مشڪل ٿي وڃي، گلاس يا گهڙي آڳرين جي پڪڙ مان نڪري ڪري وچ کان ترڪي ڪريِ وڃن، جسم جي هي حرڪتون جهٽڪن ۾ بدلجي وڃن ۽ پوءِ غيرارادي رقص، جيئن ڪنھن مستاني موسيقيءَ تي ڪو گڏ پُتلي رقصان هجي، ٻانهن ۽ ٽنگون پنهنجي قابو ۾ نہ رهن، ذهني طور تي خرابي ٿيڻ لڳن، جسم جا عضوا چوڻ ڇڏي ڏين، يادداشت وڃڻ لڳي، مريض جو موت بک ۽ انفيڪشن سان ٿيندو آهي، رقص آخري وقت تائين رهندو آهي، هي هنٽنگٽن بيماري آهي جيڪا 1879 ۾ دريافت ٿي، انکي رعشہ مزمن بہ چيو ويندو آهي، هر رقص خوشي جو ناهي هوندو 

هي وراثتي بيماري پاڻ سان گڏ هڪ ظالم حربو وٺي ڪري ايندي آهي، ٽيھ کان چاليھ سال جي عمر ۾ انجي ٿيڻ جو مطب هي آهي تہ ان بيماري جي سڃاڻپ ٿيڻ کان پهريان ئي جين اڳئي نسل ڏا وڃي چڪي هوندي آهي، هي بيماري جيتوڻيڪ عام ناهي ۽ ڏھ ھزار مان هڪ فرد کي ٿيندي آهي پر هلندي پئي اچي، اڳئي نسل جي فرد کي وراثتي طور تي ان جي منتقل هئڻ جو پنجاھ سيڪڙو امڪان آهي، اهڙن ٻارن جي لاءِ زندگيءَ هڪ مستقل دهڙڪي جي صورت ۾ گذرندي آهي، ڪٿي اونداهي مستقبل مون لاءِ تہ ناهي؟ 

ملٽن ويڪلسر پنھنجن ٻنهي ڌيئرن کي هي خبر ٻڌائي تہ انن جي والد کي هي بيماري آهي، نينسي ۽ ايلس ٻنهي جي لاءِ پنجاھ سيڪڙو امڪان آهي تہ هي بيماري لالق ٿي وڃي ۽ جيڪڏهن ٿي وئي تہ پنجاھ سيڪڙو امڪان آهي تہ اهوئي انکي اڳئي نسل ۾ منتقل ڪري ڇڏين، سسڪيون وٺندڙ ڌيئرون هي خبر ٻڌي رهيو هيون، ان سال ملٽن ويڪسلر جن وراثتي بيمارين جي نان پرافٽ فاونڊيشن قائم ڪري ڇڏي” اسانکي ان بيماري جو جين ڳولھڻو آهي تہ جيئن مستقبل ۾ انجي سڃاڻپ، روڪڻ ۽ علاج ٿي سگهي“ هي ادارو ان بنيادي تي قائم ڪيو ويو

 

ٻارن جي والدھ  تي ان بيماري جي اذبيت جي پڪڙ گهڻي ٿيندي وئي، ڳالهائڻ مشڪل ٿي ويو،”انھن جا جوتا جلد ئي گهسجي ويندا هيا، اهوئي نرسنگ گهر ۾ هڪ ڪرسي تي ويٺل هيون، ان قدر زور سان جهٽڪا لڳندا هيا جو انھن جو مٿو ڀت سان وڃي لڳندو، جتي بہ انهن کي ويهارو ويندو، اها ڪرسي پوئتي وٺي وينديون، ڪنھن چيو هيو تہ جيڪر انھن کي ٿلهو ڪيو وڃي تہ شايد ايتري زور سان نہ حرڪت ڪن،”مان انھن کي مٺائي ڏيندي هئيس پر انھن جو وزن ڪڏهن نہ وڌيو، منهنجو وڌي ويو، مان انھن کي ڪمپني ڏيڻ جي لاءِ کاڌي ۾ انھن جو ساٿ ڏيندي هئيس، مان ان لاءِ بہ کائيندي هئيس تہ روئڻ نہ اچي“ هي انھن جي ڌيءَ جو چوڻ هو، والدھ جي موت 14 مئي 1978ع ٿي ويو 

نينسي ويڪسلز جن آڪٽوبر 1979ع ۾ جين جي باري ۾ ٿيڻ واري ورڪشاپ ۾ شرڪت ڪئي، جتي جين کي ميپ ڪرڻ جي تڪنيڪ کي استعمال ڪرڻ جي لاءِ پهريان انهن فرد جي ضرورت هئي جن کي هي بيماري هجي، پوءِ انھن جا جينياتي ميٽيريل جي تجزيو مان ڪروموزوم ۽ جين تائين پهچڻ جي تڪنيڪ بوٽسٽين جن پيش ڪئي هئي 

هنٽگٽن جا مريض آمريڪا ۾ گهڻا گهٽ هيا، پوري ملڪ ۾ ڪجھ هزار، انھن ٻڌو هو تہ  وينيزويلا جي شاخ ميراسيبو جي ڪناري ٻن ڳوٺن ۾ هي مرض عام آهي، جيڪڏهن ان تڪنيڪ جي ڪامياب ٿيڻ جو امڪان هو تہ انهن ڳوٺن ۾ وڃڻ ھو، نينسي ويڪسلر جن اتي وڃي ڪري سيمپل گڏ ڪرڻ جي ذميواري کنئي، مقامي ٻوليءَ ۾ ان بيماري کي”رقص جي آفت“ چيو ويندو هيو 

گپيلي علائقي ۾ مڇرن جي وستي ۾ ويڪسلر ٻيڙي تي پهتا، ۽ انهن کي سامهون ئي نظر اچي ويو، ڪچي رستي تي هلڻ واري ماڻهو ۾، هڪ شادي شدھ جوڙي ۽ انجي ٻارن ۾، ڪجھ مھينن ۾ علائقي جي ماڻهن جا ميڙ گڏ ٿيڻ سان گڏ لائنيج جي انفارميشن بہ ملي وئي، ڪيترائي ماڻهون انجو شڪار هيا، انھن جي رت مان سيمپل گڏ ٿيا ۽ بوسٽن ۾ ماهرن جينيات کي اماڻيا ويا، ٽي سال کانپوءِ تجزي ڪرڻ واري ٽيم جن ڪروموزوم 4 تي هڪ ويري انٽ سڃاڻي ورتو، جينوم جو هڪ خالي جهڙو علاقو هو جنهن ۾ ڪجھ غيرمتوقع نظر اچي ويو هيو، هاڻي وڌيڪ گهرائي ۾ وڃجي پئي سگهجو 

هي وڏو ۽ احتياط سان ڪرڻ وارو ڪم هو، ڪروموزوم جي ڳجهن ٽڪڙن جا حصا ڪيا ويندا هيا، انن کي ييسٽ يا بيڪٽيريا جي ڪروموزوم ۾ وڌو ويندو هيو، انھن کي ڪلون ڪري ڪيترا ملين ڪاپيون بڻايون وينديون هيون، ان مان خبر پوندي هئي تہ انن ۾ ڪهڙي جين آهي، ان عمل ورجايو ويندو هيو، ۽ بهتر ڪيو ويندو هيو، هر حصي کي ٻيهر چيڪ ڪيو ويندو هيو، ايسيتائين جو جين ٿيڻ جا اميدوار سامهون نہ اچي وڃن، آخري ٽيسٽ هي هيو تہ نارمل ماڻھو ۽ بيماري ماڻهو ۾ تبديل ٿيندو آهي، هي ڪنهن وڏي شهر ۾ ڏوهاري کي ڳولهڻ جي لاءِ گهر گهر تلاشي ڪرڻ جهڙو ڪم هيو 

فروري 1993ع جي هڪ صبحو گهڻو ٿورو کن پيغام آيو ”ملي ويو“ ڏھ سال ۾ 58 سائنسدانن جي ٽيم پاران طرح طرح جا طريقا آزمايا ڪري ڏٺا هيا، نتيجو نہ ملي رهيو هيو، آخرڪار، هڪ هڪ جين کي کوليندي اهوئي هڪ جين تائين پهچي ويا هيا، جنھن کي IT15 جو نالو ڏنو ويو، ( پوءِ انجو نالو هنٽنگٽن پيو) هي هڪ گهڻو وڏو پروٽين بڻائيندي هئي جنهن ۾ 3144 امينو ايسڊ هيا، جسم جي سڀ کان وڏي پروٽين مان هڪ، (انسولين ۾ 51 امينو ايسڊ هوندا آهن) 

هنٽنگٽن huntington پروٽين ڪندي ڇا آهي؟ هي اڃان ڳجهو هو، پر هي دماغ ۽ ٽيسٽيڪل جي ٽشو ۾ هوندي آهي، ۽ هي ميوٽيشن ڦير گهير بہ پراسرار جهڙي آهي، نارمل جين ۾ CAGCAGCAGCAG ورجايو ويندو آهي، نارمل ماڻهو ۾ 17 مان 35 ڀيرا، ميوٽيشن ڦير گهير ۾ هي سيڪونس بدلجندو ناهي پر ورجائي وڃڻ جي تعداد چاليھ کان وڌيڪ ٿي ويندي آهي، انجي ورجائي جو مطلب هي نڪرندو آهي تہ ماليڪيول وڌيڪ وڏو بڻجندو آهي ۽ هي نيورون ۾ وڃي ڪري گذري ناهي سگهندو، ٽٽڻ ڦٽڻ جو شڪار ٿي ويندو آهي، عضوي گهرڙن Cells ۾ انجا ڄار گڏ ٿيڻ لڳندا آهن، انن ۾ خرابي اچڻ لڳندي آهي، ۽ خلين جي موت ٿيڻ لڳندي آهي 

ان تڪنيڪ کي استعمال ڪندي هڪ ٻئي بيماري سسٽڪ فائيبروسس جي جين جي سڃاڻپ ٿي جيڪا ڦڦڙن، لبلبلي ۽ آنڊن کي متاثر ڪندي آهي، جينوم جي هڪ جڳھ تي ٽي اکرن جي اڻ موجودگي ان هڪ امينو ايسڊ بڻجڻ کان روڪي ڇڏيندي آهي، انجي وجھ سان لوڻ جسم ۾ جذب ناهي ٿيندو، ۽ انسان ان خطرناڪ عارضي جو شڪار ٿي ويندو آهي، 1990ع واري ڏهاڪي ۾ جينياتي ڪٽ بڻجي ويون جيڪي ان ميوٽيشنز ڦير گهيري جو پتو ٻار جي پيدائش کان پهريان ئي لڳائي سگهنديون هيون، هائي رسڪ خاندانن ۾ والدين جي اسڪريننگ ڪئي وڃي سگهجي پئي تہ انھن مان ڪير ان بيمارين جو ممڪن ڪيرئير ٿي سگهي ٿو تہ جيئن اهو ٻار ڪرڻ جو فيصلو ڪرڻ کان پهريان سوچي سمجهي وٺن، انجي مدد سان سسٽڪ فائبروسس جي مرض ۾ ٽيھ کان چاليھ سيڪڙو گهٽتائي اچي چڪي آهي، اشڪينازي جي آبادي ۾ هي عارضو عام هيو، انهن تي ڪئي ويندڙ ڪٿڻ  جو نتيجو هي نڪتو آهي تہ انهن ۾ هي مرض ختم ٿيڻ جو آهي 

 

برگ ۽ جيڪسن جينياتي ماليڪيول جي ري ڪمبي نيشن اتفاق تي پهريون ڀيرو ڪم ڪري رهيا هيا، ان سان ويھ ورهين جي اندر اندر ڪيترين بيمارين جي سڃاڻپ ٿي چڪي هئي، ڪيترائي ڪيميڪل بڻجي چڪا هيا، بائيوٽيڪنالوجي جو لفظ ڊڪشنري ۾ داخل ٿي چڪو هيو، جين کي ميپ ڪرڻ اچي ويو هيو، ڪلون ڪرڻ اچي ويو هيو، بيڪٽيريا ۾ وجهڻ اچي ويو هيو، ان مان دائون جي تياري جو پتو لڳي ويو هيو، روايتي نقطو نظر هي رهيو هيو تہ ترتيب بدلجي وڃي سگهجي ٿي، فطرت نہ، پهرين ڀيرو فطرت قسمت نہ رهي هئي 

اسان بائيوٽيڪنالوجي جي انقلاب جي دور ۾ آهيون، ڪيترائي ماڻهون اميد بہ رکندا آهن دهڙڪا بہ، ڪجھ ماڻهون انتي کلي رهيا آهن، انهن جو خيال آهي تہ هي انساني پرفيڪشن جو پراڻو خواب آهي، پر هي ان کي پڙهي ڪري آھي، ڪلچرل پرفيڪشن جي تمنا ۾ هميشہ بائيولوجيڪل روڪاٽ رهي، هاڻي هڪ ۽ رستي جي جھلڪ نظر اچي رهي آهي، ٻہ ارب سال جي ارتقا جي تجربي جو ريموٽ ڪنٽرول هٿ ۾ وٺڻ جي ڪوشش ۾ آهي، ڇا هاڻي ڪجھ بہ محفوظ رهي سگهندو؟ 

جين کي سڃاڻپ جي ڪاميابي هڪ سوال پکيڙي ڇڏيو هيو، ڇو نہ انسان کي پورو جو پورو ئي پڙهي وٺجي؟

هلندڙ....

انسولين - بائيوٽيڪنالوجي ميدان عمل ۾ - جين (16)

https://www.facebook.com/groups/ScienceJeDuniya/permalink/2719034655045275/

#Huntington #ScienceJeDuniya