شيزوفرينيا - جين (27)
”دريا خان سنڌي“
اندران آوازون ٻڌڻ ۾ اچن ٿيون. ايئن لڳي ٿو ڄڻ ڪنهن شيءِ جو حڪم ڏنو پيو وڃي. ڪڏهن ڪجھ نظر اچي ٿو تہ ڪڏهن وري اوچتو گم ٿي وڃي ٿو. معلومات کي ترتيب ڏيڻ جي صلاحيت آهستي آهستي ختم ٿيڻ لڳي ٿي. ڪم ڪرڻ جي سگھ وڃائجي ۽ ويهجي وڃي ٿي. سوچڻ جو عمل ٽٽي پوي ٿو. ذهن ڄڻ تہ بار جو ڍير بڻجي وڃي ٿو. نوان لفظ، خوف ۽ پريشانين جا طوفان جنم وٺن ٿا.
شيزوفرينيا جنهن کي اڳئي "ايڊوانس سطح جو چريائپ پن" يعني ڊيمنشيا پريڪوڪس چيو ويندو هو، اها هڪ خطرناڪ ذهني بيماري آهي. ٻين جيني بيمارين وانگر، هي بہ اهڙو مرض آهي جيڪو ڪجھ خاندانن ۾ عام ڏسڻ ۾ اچي ٿو، جڏهن تہ ڪڏهن ڪڏهن اهڙن ماڻهن ۾ بہ ظاهر ٿئي ٿو جن جي خاندان ۾ ان جي ڪا بہ تاريخ ناهي هوندي. جينياتي ماهر اهڙي ڏانچي مان معنيٰ ڪڍڻ جي ڪوشش تہ ڪندا رهيا، پر ان جو واضح ماڊل تيار نہ ڪري سگهيا. آخر ڇو؟ ڇو تہ اها ساڳي بيماري ڪڏهن خاندانن تائين محدود رهي ٿي تہ ڪڏهن خاندان کان ٻاهر بہ ڏسڻ ۾ اچي ٿي؟
جڙوائن تي ٿيندڙ مطالعي مان پهريون ثبوت، جيڪڏهن ڪنهن جو آئيڊنٽيڪل ٽوئن (ساڳين جينس وارو جڙوا ڀاءُ يا ڀيڻ) شيزوفرينيا ۾ ورتل آهي تہ ٻئي جڙوا کي بہ ان بيماري جو خطرو 30 کان 50 سيڪڙو تائين آهي. جڏهن تہ فرٽرنل ٽوئن (مختلف جينس وارا جڙوا) لاءِ اهو خطرو 10 کان 20 سيڪڙو تائين آهي. جيڪڏهن ان تعريف ۾ شيزوفرينيا سان لاڳاپيل هلڪي نوعيت وارا ڊس آرڊر شامل ڪجن تہ آئيڊنٽيڪل جڙوائن لاءِ اهو خطرو 80 سيڪڙو تائين وڌي سگهي ٿو.
جينياتي واسطي جا ايترا واضح ثبوت هئڻ باوجود، 1970ع ۽ 1980ع جي ڏهاڪن ۾ نفسيات جا ماهر ان جي ذميواري جنسي فرسٽريشن ۽ ڌڪ هڻندڙن مائرن تي وجھندا رهيا. مشهور نفسياتدان سلوانو آريٽي 1974ع ۾ چيو تہ:
"اها بيماري ان ماءُ جي ڪري ٿئي ٿي جيڪا ٻارن کي ٽوڪيندي رهي ٿي ۽ سندن تڏهن شخصيت ٺهي نہ ٿي سگهي."
اُن نظرئي جي پويان ڪوبہ سائنسي ثبوت نہ هيو، پر ان جي باوجود سندس ڪتاب ان وقت جي ماحول ۾ مشھور ٿي ۽ نيشنل بڪ ايوارڊ جهڙا انعام بہ ماڻيا. جينيات جي مطالعي سان سائنس جو چريائپ پن ختم ٿيڻ لڳو، انسان جي جينياتي تحقيق شيزوفرينيا ۽ بائي پولر ڊس آرڊر وانگر ذهني بيمارين جي بنيادي سببن تي روشني وجهي رهي هئي. سوال اهو هو تہ، ڪهڙا جين؟ ۽ ڪٿي آهن اهي جين؟ ويهين صدي جي آخر تائين ڊي اين اي ترتيب ڪرڻ جا نوان طريقا اچي چڪا هئا، جن کي Next Generation Sequencing (NGS) ترتيب چيو ويندو هو. ان طريقي سان ڊي اين اي کي ننڍن ٽڪڙن ۾ ورهائي، انهن کي الڳ الڳ ترتيب ڪري، ڪمپيوٽر جي مدد سان وري هڪ گڏيل تصوير بڻائي سگهجي پئي. هي طريقو سڄي جينوم يا رڳو پروٽين ٺاهڻ وارن جينس جي پڙهائي لاءِ استعمال ٿيندو هو.
جيڪڏهن ڪنهن خاندان ۾ رڳو هڪ ئي فرد کي بيماري آهي، ته پوءِ مٽا سٽا ٿيل جين (ميٽيندڙ جين) سڃاڻڻ ڏکيو نہ آهي. انهن رشتيدارن جي مقابلي ۾، جن کي اها بيماري ناهي، مريض جي ڊي اين اي ۾ مخالفت ڪندڙ نظر اچي ٿي. 2013ع جي اهم جانچ ۾ 623 اهڙن نوجوانن جي ڊيٽا گڏ ڪئي وئي، جن کي شيزوفرينيا تہ هئي، پر انهن جي پيءُ ماءُ يا ڀيڻ ڀائرن مان ڪنهن کي بہ اها بيماري نہ هئي. انهن مان ڪجھ نمونا سامهون اچڻ لڳا.
سراسري طور، هر ٻار ۾ هڪ اهڙي ڦير گهير هئي جيڪا پيءُ ماءُ ۾ نہ هئي. انهن مان اسي سيڪڙو ڦيرگھير پيءُ پاران آندل حصن ۾ هيون. اهو ظاهر ڪري ٿو تہ ڦيرگهير جي وڏي ذميواري پيءُ جي عمر تي هئي، وڌيڪ عمر وارن پيءُ ماءُ مان اهڙا جين منتقل ٿيڻ جو امڪان وڌيڪ هو. اها ڦير گهيري بي ترتيبي سان ورهايل هيون، پر گهڻيون انهن جينس ۾ هيون جيڪي نيورونن جي وچ وارن رابطن تي اثر وجھن ٿيون. ڪيترا جين اهڙا بہ هئا جيڪي اڳ ۾ آٽزم يا بائي پولر ڊس آرڊر سان لاڳاپيل ملي چڪا هئا.
خاندانن ۾ هلندڙ شيزوفرينيا وڌيڪ ڳجهائن وارو رستو جيڪو ڪيس خاندانن تائين محدود آهن، انهن جي جانچ وڌيڪ ڏکي هئي. اڳئين حالت ۾ تہ اسان کي "ڀوهن" مان سوئي ڳولڻي هئي، پر هتي "ڀوهن" ۾ ئي ڀوھ ڳولڻو هو.اتي سائنسدانن کي ان خاص حصي جي ڳولا ڪرڻي هئي، جيڪو وري وري هڪ ئي خاندان ۾ ظاهر ٿي رهيو هو. ان لاءِ نوان جينياتي طريقا ملائي ڪري استعمال ڪيا ويا. اڄ تائين جي تحقيق مان خبر پئي آهي تہ گهٽ ۾ گهٽ 108 اهڙا جيني علائقا آهن، جن جو شيزوفرينيا سان لاڳاپو آهي. انهن مان ڪجھ جي سڃاڻپ ٿي چڪي آهي.
هڪئي جين ڪم جو ناهي، شيزوفرينيا لاءِ ڪا بہ واحد جين ناهي جيڪا اڪيلي ان بيماري جو سبب بڻجي سگهي. مثال طور، ڇاتي جي ڪينسر لاءِ هڪ جين آهي جنهن سان 70-80 سيڪڙو امڪانن جو پتو پوي ٿو، پر شيزوفرينيا لاءِ ڳالھ الڳ آهي هتي ڳالھ آهي تہ ڪيترائي ننڍڙا، عام، ۽ جينوم ۾ وکريل قسمون گڏ ٿي، انهي بيماري جو خطرو پيدا ڪن ٿا.
شيزوفرينيا هڪ وراثت ذريعي اڳتي وڌندڙ بيماري آهي. جيڪڏهن ڪنهن جي جينس ۾ اها خاص ملاپ موجود آهي تہ بيماري ٿيڻ جو امڪان وڌي وڃي ٿو. جڙوائن جي مطالعي مان پتو پئي ٿو تہ اهو امڪان پنجاھ سيڪڙو تائين بہ ٿي سگهجي ٿو. پر ٻي پاسي، اها بيماري سولائي سان اڳئي نسل تائين وڌي نٿي. ڇو تہ پيءُ ۽ ماءُ جي جينس جو ملاپ انهي خاص ترتيب کي اڳتي وڃڻ کان روڪي سگهي ٿو.
جيڪڏهن ڪنهن خاندان ۾ جين جي تبديلي گهٽ هجي، تہ وري انجي ورجائي جو امڪان وڌي وڃي ٿو.جيڪڏهن شيزوفرينيا لاءِ جينياتي سچائپ جو ٽيسٽ ٺاهڻو پوي؟. ان لاءِ سڀني جينس جو مڪمل ڪتبخانو ٺاهڻو پوندو. خالي اهو گهڻو نہ هوندو، ڇو تہ ڪيترن جينس جي گڏيل ميلاپ بيماري پيدا ڪندي آهي. اسان کي سڀني ممڪن ميلاپن جي سڃاڻپ ڪرڻي پوندي. پینیٽرینس ۽ فینوٹائپ وڌيڪ ڳجهائي آهي ان جو مسئلو خالي جين سڃاڻڻ جو نہ آهي، پر پينيٽرينس جو آهي، يعني اها جين هجي بہ تہ اهو لازمي نہ آهي تہ بيماري ظاهر بہ ٿئي. ۽ جيڪڏهن ظاهر ٿئي بہ تہ، ان جي گھڻائي مختلف ٿي سگهي ٿي.
هڪ ئي جين ڪنهن هڪ ۾ شيزوفرينيا، ٻئي ۾ بائي پولر، ۽ ٽئين ۾ هلڪي نوعيت جو هائيپو مينيا پيدا ڪري سگهي ٿو. ڪن قسمن کي trigger ٽرگر جي بہ ضرورت هوندي آهي، ڪا ٻاهرين شيءِ جيڪا بيماري کي ظاهر ڪري. پر سڀ کان اهم سوال؟ جنهن سوال سڄي بحث کي وڏي پيماني تي اخلاقيات سان ڳنڍي ڇڏيو آهي، چريائپ پن يا غيرمعمولي تخليقيت؟ ريڊفيلڊ جيميسن تاريخ جي اهڙن ماڻهن جي لسٽ ٺاهي جن ۾ ذهني بيماريون هيون، پر انهن دنيا کي غيرمعمولي فن، سائنس، يا موسيقي ڏني، جيئن بائرن، وين گو، ورجينيا وولف، جان نيش، نيوٽن، موزارٽ، بيٿوون، رابن وليمز وغيرھ. هينس ايسپرجر آٽزم وارن ٻارن کي "ننڍا پروفيسر" چيو، معاشرتي طور ڌار، پر ذهني طور تي اعليٰ قابليت وارا. جان نيش ڪير هئا؟ نوبل انعام ماڻيندڙ رياضي دان؟ يا شيزوفرينيا جو مريض؟ جڏهن اسان فِينَوٽائپ (ظاهر ٿيل انسان) کي نٿا ڌار ڪري سگهون تہ جين کي ڪيئن ڌار ڪنداسين؟ جيڪي جينون بيماري جو سبب بڻجن ٿيون، اهي ئي جينون ڪنهن ٻئي ۾ اعليٰ تخليقيت جو سرچشمو بہ بڻجن ٿيون.
جيئن ايڊورڊ ميچ چيو
"منهنجون تڪليفون مون ۽ منهنجي فن جو حصو آهن. جيڪڏهن اهي هلي ويون تہ منهنجو آرٽ بہ ختم ٿي ويندو."
نتيجن هڪ اخلاقي سوال شيزوفرينيا ۽ بائي پولر جهڙيون بيماريون فرد ۽ سندس سنڀاليندڙن لاءِ وڏيون مصيبتون آهن. اسان مان ڪو بہ نہ گھرندو تہ پاڻ يا اسان جي پيارن مان ڪنهن کي اها تڪليف ملي. پر، جينياتي سڃاڻپ جي ترقي اسان کي اهڙي جاءِ تي آڻي بيهاريو آهي جتي غيريقيني، خطرو، ۽ چونڊ جا سوال سامهون آهن.اسان ڏکيائيون ختم ڪرڻ تہ گھرون ٿا، پر ڇا روشني ۽ اونداهيءَ جي وچ ۾ حد ڪڍي سگهجي ٿي؟ ڇا شام جي حد مقرر ڪري سگهجي ٿي جنهن صفت کي هڪ حالت ۾ بيماري چيو وڃي ٿو، سا ٻي حالت ۾ تخليقي عروج ٿي سگهي ٿي.زمين جي هڪ حصي ۾ اونڌائي ٻئي حصي ۾ صبحو جي روشني آهي.
ان ئي پس منظر ۾، آگسٽ 1990ع ۾ ڇپيندڙ نيچر ميگزين جي هڪ مقالي ۾ هڪ نئين ٽيڪنالاجيءَ جي پيدائش جو اعلان ٿيو، جنهن جينياتي سڃاڻپ بابت اخلاقي سوالن کي اڳي کان بہ وڌيڪ اڀاري ڇڏيو.
هلندڙ...
جينياتي سڃاڻپ ڇاتيءَ جو ڪينسر - جين (26) https://www.facebook.com/share/p/1CM4DjpqNj/
No comments:
Post a Comment